Zu den motoneuronalen Krankheiten gehören sehr verschiedenartige Störungsbilder, denen gemeinsam ist, dass sie ausschließlich Kraftfunktionen beeinträchtigen, während keinerlei Gefühlsverlust und keinerlei Beeinträchtigung der geistigen Leistungsfähigkeit eintritt.
Das motoneuronale System hat folgende Bestandteile:
Das 1. Motoneuron = Pyramidenzellen der motorischen Hirnrinde und Pyramidenbahn. Diese Bereiche von Gehirn und Rückenmark steuern die Kraftfunktionen und Bewegungen der Muskulatur.
Das 2. Motoneuron = motorische Vorderhornzellen oder Hirnnervenkerne mit motorischem Nerv und davon versorgte Muskeln. Hier werden die Impulse aus Gehirn und Rückenmark bis in die Muskulatur weitergeleitet.
Die Motoneuronerkrankungen betreffen entweder nur das 1. Motoneuron (Spastische Spinalparalyse) oder nur das 2. Motoneuron (Spinale Muskelatrophien und progressive Bulbärparalyse) oder beide in Kombination (Amyotrophe Lateralsklerose).
Bei der spastischen Spinalparalyse (Erkrankung ausschließlich des 1. Motoneurons), die meist vererbt wird, selten aber auch sporadisch auftritt, entwickelt sich meist ab dem Jugendalter, in manchen Fällen auch erst ab dem 30. - 40. Lebensjahr eine Steifigkeit der Beine mit zunehmenden Verkrampfungen (Spastik) der Muskulatur und einer schweren Gangstörung. Technische Zusatzuntersuchungen wie die Kernspintomographie von Gehirn oder Rückenmark oder die Nervenwasseruntersuchung bleiben unauffällig. Therapeutisch können die Symptome durch Krankengymnastik und krampflösende Medikamente gelindert werden.
Die Krankheiten des 2. Motoneurons umfassen die spinalen Muskelatrophien und die progressive Bulbärparalyse, die überwiegend Erbkrankheiten sind. Die Krankheiten des 2. Motoneurons führen zu ausgeprägtem Muskelschwund mit Lähmungen an den Armen, Beinen und am Körperstamm, in fortgeschrittenen Stadien ist auch die Atem- und Schluckmuskulatur und die Zunge betroffen. Zur Diagnosestellung und zur Abgrenzung gegen andere Erkrankungen sind neben der Verteilung des Muskelschwundes und der Lähmungen Elektromyographie und Elektroneurographie, Nerv-Muskelbiopsien sowie genetische Laboruntersuchungen notwendig.
Man unterscheidet im Einzelnen:
* Infantile, spinale Muskelatrophie (Werdnig Hoffmann): Beginn im ersten Lebensjahr, der Muskelschwund und die Schwäche beginnen im Beckengürtel.
* Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie (Kugelberg-Welander): Erkrankungsalter um 9 Jahre, der Muskelschwund und die Schwäche beginnen im Beckengürtel.
* Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran: Erkrankung um das 30. Lebensjahr, Beginn mit Muskelschwund im Bereich der kleinen Handmuskeln symmetrisch auf beiden Seiten.
* Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard: Erkrankung um das 30. Lebensjahr. Beginn des Muskelschwundes im Bereich des Schultergürtels.
* Peronealtyp mit Manifestation an der Unterschenkelmuskulatur: Beginn in der Kindheit oder im Erwachsenenalter, sehr langsames Fortschreiten des Muskelschwundes.
* Progressive Bulbärparalyse: Beginn im 3.-5. Lebensjahrzehnt mit Sprechstörung, Kau- und Schluckstörung.
Eine ursächliche Behandlung existiert für keine der dargestellten Krankheiten des 2. Motoneurons. Symptome können durch verschiedene Maßnahmen, insbesondere durch Krankengymnastik, gelindert werden.
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist die häufigste Motoneuronerkrankung. Etwa 5 von 100000 Menschen erkranken im Laufe ihres Lebens an einer ALS. Der Häufigkeitsgipfel liegt beim 65. Lebensjahr. Die ALS stellt eine Kombination einer Erkrankung des 1. und 2. Motoneurons dar. Meist tritt die Krankheit sporadisch auf, nur selten ist die Krankheit erblich.
Das voll ausgebildete Krankheitsbild ist durch eine Kombination von Muskelschwund, Lähmungen und Steifigkeit (Spastik) der Muskulatur geprägt. Hinzu kommen Sprech-, Schluck-, Kau- und Atemstörungen sowie Faszikulationen (Zuckungen) der Muskulatur.
Bei der neurologischen Untersuchung fallen trotz ausgeprägten Muskelschwundes lebhafte bis gesteigerte Muskeleigenreflexe auf, was sonst bei Muskelschwund nicht zu erwarten ist.
Bei der Diagnosestellung und der Abgrenzung gegenüber anderen Erkrankungen helfen neben den typischen Beschwerden und Symptomen besonders die Elektroneurographie und die Elektromyographie und in Einzelfällen eine Nerv-Muskelbiopsie.
Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich. Der Verlauf der Krankheit kann durch das Medikament Riluzol (Rilutek) verlangsamt werden. Symptome können durch Medikamente sowie andere Therapieformen und Hilfsmaßnahmen (Krankengymnastik, Logopädie, Ergotherapie, Sprachcomputer, Magensonde, Heimbeatmung) abgemildert werden.